lumclogo

Lynch syndroom (HNPCC)

Het Lynch syndroom werd 100 jaar geleden voor het eerst beschreven. Lynch syndroom werd vroeger ook wel " Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer (HNPCC)"syndroom genoemd. Van alle bekende erfelijke dikkedarmkanker-syndromen komt Lynch syndroom het vaakst voor. Lynch syndroom wordt meestal gekenmerkt door een verhoogd risico op het ontwikkelen van dikkedarmkanker rond het 30e-40e levensjaar, hoewel er niet zelden dikkedarmkanker optreedt op eerdere of juist op latere leeftijd. Ongeveer 5% van alle gevallen van darmkanker is toe te schrijven aan het Lynch syndroom.  

Wat is Lynch syndroom?

Lynch syndroom is een erfelijk kankersyndroom. Bij Lynch syndroom is er een overerfbaar verhoogd risico op het ontwikkelen van dikkedarmkanker.De term "non-polyposis" uit de afkorting "HNPCC" betekent dat er dikkedarmkanker optreedt terwijl er slechts enkele (of zelfs helemaal geen) poliepen in de dikke darm aanwezig zijn. Dit in tegenstelling tot FAP, waar er juist zeer vele poliepen in de dikke darm aanwezig zijn (zie informatie over FAP). In families met Lynch syndroom ontstaat de darmkanker meestal in het rechter gedeelte van de dikke darm. De darmkanker ontstaat vaak op een jongere leeftijd dan bij de niet-erfelijke vormen van dikkedarmkanker en begint als een adenoom (dikkedarmpoliep) die uitgroeit tot kanker. Andere soorten kanker die kunnen optreden in Lynch-families zijn baarmoederkanker, eierstokkanker, urinewegtumoren, dunne darmkanker of maagkanker.

Erfelijkheid van het Lynch syndroomFAP stamboom

Het Lynch syndroom is een dominant overerfbare aandoening. Ieder mens heeft twee exemplaren van elk gen, een afkomstig van de vader en een van de moeder. Dominant overerfbaar betekent in dit geval dat de verhoogde kans op het ontwikkelen van darmkanker optreedt, als er in één van de twee genen een mutatie (ofwel een verandering in het erfelijk materiaal) is opgetreden. Dit houdt dus in dat een kind van een ouder met Lynch syndroom 50% kans heeft om ook Lynch syndroom te hebben. Rechts een voorbeeld van een stamboom van een familie met een dominant overerfbare aandoening zoals Lynch syndroom. Er zijn op dit moment vier genen bekend die gemuteerd kunnen zijn bijLynch syndroom. Iemand die één van deze vier genmutaties heeft, heeft dus Lynch syndroom. 

Opsporing

Genetische counseling is beschikbaar en wordt aanbevolen aan individuen Lynch syndroom en aan hun familieleden. De afdeling Klinisch Genetica in het LUMC kan uitleg geven over het erfelijkheidspatroon van Lynch syndroom, advies geven aan familieleden die een risico hebben op Lynch syndroom en informatie geven over genetisch onderzoek. De STichting Opsporing Erfelijke Tumoren (STOET) houdt een database bij van alle bekende families van Lynch syndroom patiënten in Nederland. Op hun website kunt u meer informatie vinden . 

Behandeling

Behandeling bij Lynch syndroom bestaat uit onderzoek van de dikkedarm door een coloscopie om de een tot twee jaar, en het weghalen van eventuele poliepen. Vrouwen worden ook door de gynaecoloog gecontroleerd wegens het risico op baarmoederkanker. Bij één van de vier bekende mutaties is het risico op kanker van de urinewegen ook zodanig verhoogd, dat wordt geadviseerd elke 1-2 jaar een urine-onderzoek te doen. 

sub-menu