Metabole leverziekten

De lever is een belangrijk orgaan in de stofwisseling. Er zijn een aantal aangeboren stoornissen in de stofwisseling die kunnen leiden tot een leverziekte, metabole leverziekten. Veelal zullen metabole leverziekten al op kinderleeftijd tot uiting komen, maar er zijn een aantal aandoeningen die pas op volwassen leeftijd als leverziekte tot uiting kunnen komen. Enkele hiervan worden hieronder kort genoemd:

Erfelijke Haemochromatose

Bij deze aandoening wordt teveel ijzer in de darm opgenomen. Dit ijzer wordt voor een groot deel in de lever gestapeld, wat kan leiden tot chronische hepatitis (leverontsteking) en uiteindelijk cirrose . Routine bloedonderzoek (ijzerverzadiging) kan de aandoening vaak afdoende uitsluiten, bij hoge verdenking wordt DNA-onderzoek op bloed gedaan, eventueel een magnetische resonantiescan (MRI) en/of leverbiopsie. De behandeling bestaat meestal uit aderlatingen, omdat de rode bloedcellen veel ijzer bevatten. Bij gevorderde levercirrose moet levertransplantatie tijdig worden overwogen.

Ziekte van Wilson

Dit is een ziekte door stapeling van koper. Dit kan zich uiten als neuropsychiatrische beelden, maar kan ook leiden tot chronische hepatitis en cirrose of tot acuut leverfalen. Soms hebben patienten een zogenaamde Kaiser-Fleischer ring in de ogen door koperneerslag. De diagnose berust op een combinatie van onderzoek van bloed (ceruloplasmine), urine (koper) en lichamelijk onderzoek, en voor bevestiging is vaak een leverbiopsie met bepaling van de hoeveelheid koper daarin nodig. De behandeling is met chelatie door penicillamine of trientine of zink-preparaten. In ernstige gevallen kan bij acuut leverfalen plasmaferese en levertransplantatie nodig zijn.

Alfa-1-antitrypsine deficiëntie

Als iemand in plaats van de normale M-vorm van het eiwit alfa-1-antitrypsine (A1AT) door een mutatie een afwijkende Z-vorm heeft in beide allelen, wordt een afwijkend eiwit in de levercellen gemaakt dat de cel niet uit kan. Het tekort in het bloed aan A1AT kan leiden tot longemfyseem (te weinig rek in de longen) maar ook (door stapeling in de levercellen) tot chronische hepatitis (leverontsteking) en uiteindelijk levercirrose, wat weer kan leiden tot leverfalen, hepatocellulair carcinoom en levertransplantatie.